Rétinite Pigmentaire

Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est le nom donné à un groupe de troubles oculaires dégénératifs et héréditaires qui causent de graves déficiences visuelles. C'est une maladie très rare, qui affecte environ 1 personne sur 4000. Certains types de rétinite pigmentaire conduisent à une perte de la vue (qui est généralement lente et progressive), tandis que d'autres conduisent à une cécité complète. Affecte généralement les deux yeux, bien que la gravité de la maladie puisse varier entre les yeux. Il est très rare que la rétinite pigmentaire survienne dans un seul œil.

La condition produit des mutations nocives qui peuvent être trouvées dans l'une des quelque 100 gènes qui existent, à notre connaissance actuelle. Ces gènes portent des instructions pour la production de protéines, cruciales pour les cellules de la rétine. Ces cellules sont appelées photorécepteurs et portent des instructions vitales pour fabriquer des protéines qui sont nécessaires à la rétine pour fonctionner sainement. Certaines de ces mutations sont si sévères que le gène ne parvient pas à produire suffisamment de protéines, ce qui limite la fonction de la cellule. Dans certains cas, ils peuvent aussi produire des protéines toxiques pour la cellule.

Qu’est-ce que les photorécepteurs ?

Les photorécepteurs - plus communément appelés tiges et cônes - sont des cellules dans la rétine qui observent et convertissent la lumière en signaux électriques. Ces signaux voyagent à travers le nerf optique et dans le cerveau, où ils sont traités comme les images que nous voyons finalement.

Lorsque la lumière pénètre dans l'œil, elle se concentre sur la partie centrale de la rétine appelée macula, qui a à peu près la taille d'une tête d'épingle. La macula contient quelques millions de photorécepteurs spécialisés - les cellules coniques. Les cônes nous permettent de voir la couleur et de percevoir les détails visuels.

Les tiges nous aident à voir dans une lumière plus sombre et sont situées dans les régions externes de la rétine - souvent appelée la rétine périphérique. La rétine humaine a environ 6 millions de cônes et 120 millions de bâtonnets.

Comment la rétinite pigmentaire affecte la vision ?

Les premiers stades de la rétinite pigmentaire affectent plus sévèrement les bâtonnets que les cônes. Au fur et à mesure que les bâtonnets se délabrent, les individus voient leur visibilité réduite dans des conditions de lumière plus sombre et la nuit, et une perte progressive de leur champ visuel immédiat. Après la rupture des bâtonnets, les cônes se succèdent rapidement et, dans les derniers stades de la rétinite pigmentaire, les cônes meurent et les yeux perdent davantage de leur champ visuel et développent une vision en tunnel. Pour cette raison, les gens auront de la difficulté à accomplir des tâches quotidiennes telles que conduire, lire ou reconnaître des visages et des objets.

Comment apparaît la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est génétiquement héritée. Héritée de différentes façons, si vous identifiez par quel processus vous serez en mesure de savoir comment votre vision sera modifiée et les chances de transmission à vos enfants.

La rétinite pigmentaire est héritée de trois façons différentes :

Héritage autosomique dominant

La rétinite pigmentaire autosomique dominante affecte aussi bien les hommes et les femmes.

Ce type de rétinite pigmentaire est moins sévère que les autres types. Les signes initiaux et les symptômes ont tendance à apparaître chez un individu autour de l'âge de 30 ans.

Une seule copie du gène avec un trouble provoquant une mutation peut produire la maladie. Lorsqu'un parent a une mutation génétique dominante, il y a une chance sur deux que tous les enfants héritent de cette mutation et du trouble.

Héritage autosomique récessif

De même que pour l'hérédité dominante, l'hérédité récessive affecte également les hommes et les femmes au même rythme. Cela commence habituellement autour de l'âge de 30 ans, mais pour certaines personnes cela peut se développer un peu plus tard vers 40 ans.

Héritage lié

Avec ce type de rétinite pigmentaire, les femmes sont les principales porteuses du gène défectueux, mais ce mode d'hérédité affecte principalement les hommes. En dépit d'être les principaux transporteurs, les femmes développent rarement la maladie. Ce type de rétinite pigmentaire affecte sévèrement la vision et peut entraîner une très mauvaise vision à l'âge de 40 ans.

Dans certains cas, il n'y a aucun parent connu dans la famille avec la maladie et il peut ne pas être possible de retracer lequel des trois types d'héritage est à l'origine de la maladie.

Comment la rétinite pigmentaire est traitée ?

Malheureusement, il n'y a pas de remède définitif pour la rétinite pigmentaire et les traitements qui sont censés retarder sa progression sont encore en cours de développement et de test.